Neue therapeutische Möglichkeiten zur Behandlung von Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) bringen Chancen, aber auch neue Herausforderungen.

Inzwischen wurden mit Nusinersen, Risdiplam und der Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec) drei verschiedene Medikamente zur Behandlung der SMA zugelassen. Weitere Wirkstoffe befinden sich in der klinischen Entwicklung. Die Zulassung dieser Medikamente beruht überwiegend auf klinischen Studien im Kindesalter und bisher gibt es kaum Erfahrungen zur Wirksamkeit außerhalb dieser Populationen sowie über einen längeren Beobachtungszeitraum. Für die klinisch tätigen Ärztinnen und Ärzte sowie für die betroffenen Patientinnen und Patienten ist es enorm wichtig, weitere Informationen zum natürlichen Krankheitsverlauf und mögliche Behandlungseffekte bei der Spinalen Muskelatrophie systematisch zu sammeln. In einer gemeinsamen Initiative haben wir Neuropädiater, Neurologen und Patientenorganisationen deshalb 2017 die SMArtCARE Initiative gestartet.

In Deutschland gibt es bereits seit vielen Jahren ein Register für Patientinnen und Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, in dem sich Patienten bzw. Familien selbst anmelden können. Bitte weisen Sie Ihre Patienten auf diese Möglichkeit hin (www.sma-register.de).

In Ergänzung zu diesem Register dient die SMArtCARE Datenbank der Erfassung von 'real world' Daten aus der Verlaufsbeobachtung von Patienten mit SMA. Ziel ist es, im Rahmen der klinischen Routine erfasste Daten möglichst umfassend und systematisch zu sammeln. Diese Initiative wird von der pharmazeutischen Industrie unterstützt. Die vertraglichen Grundlagen wurden aber so geregelt, dass die Datensammlung und Interpretation unabhängig von den pharmazeutischen Unternehmen erfolgt. Die Datensammlung wurde durch die zuständigen Behörden und Ethikkommissionen genehmigt.

Wir haben Vorschläge zu Verlaufsuntersuchungen bei SMA erarbeitet und stellen entsprechende Dokumentationsbögen im Downloadbereich zur Verfügung. Für den Dokumentationsaufwand der teilnehmenden Zentren ist eine Vergütung vorgesehen und wird mit den teilnehmenden Zentren vertraglich geregelt.
Wenn Sie als Behandlungszentrum Interesse haben, sich an der Datensammlung zu beteiligen, nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf, am einfachsten über SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de. Wir stellen Ihnen dann weitere Informationen zur Verfügung.
Die Daten würden Sie zunächst in Ihrer Klinik sammeln. Wenn das Einverständnis der Patientinnen und Patienten, der finalisierte Zentrumsvertrag sowie das positive Votum der zuständigen Ethikkommission vorliegt und Sie an der von uns durchgeführten Initiierung teilgenommen haben, ist die Eingabe der Patientendaten in die zentrale Datensammlung möglich.

SMArtCARE ist ein Netzwerk zur klinischen Forschung bei der Spinalen Muskelatrophie. Wenn Sie eigene Forschungsideen haben oder neue Evaluationsinstrumente validieren möchten, nehmen Sie doch mit uns Kontakt auf. Möglicherweise können Sie die Infrastruktur von SMArtCARE für Ihr Projekt nutzen und damit unnötige Mehrarbeit vermeiden.