Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie




Neue therapeutische Möglichkeiten zur Behandlung von Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) bringen Chancen aber auch neue Herausforderungen.

Inzwischen wurden mit Nusinersen, Risdiplam und der Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec) drei verschiedene Medikamente zur Behandlung der SMA zugelassen. Weitere Wirkstoffe befinden sich in der klinischen Entwicklung. Die Zulassung dieser Medikamente beruht überwiegend auf klinischen Studien im Kindesalter und bisher gibt es kaum Erfahrungen zur Wirksamkeit außerhalb dieser Populationen sowie über einen längeren Beobachtungszeitraum. Für die klinisch tätigen Ärztinnen und Ärzte sowie für die betroffenen Patientinnen und Patienten ist es enorm wichtig, weitere Informationen zum natürlichen Krankheitsverlauf und mögliche Behandlungseffekte bei der Spinalen Muskelatrophie systematisch zu sammeln. In einer gemeinsamen Initiative haben wir Neuropädiater, Neurologen und Patientenorganisationen deshalb 2017 die SMArtCARE Initiative gestartet.

In Deutschland gibt es bereits seit vielen Jahren ein Register für Patientinnen und Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, in dem sich Patienten bzw. Familien selber anmelden können. Bitte weisen Sie Ihre Patienten auf diese Möglichkeit hin (www.sma-register.de).

In Ergänzung zu diesem Register dient die SMArtCARE Datenbank der Erfassung von 'real world' Daten aus der Verlaufsbeobachtung von Patienten mit SMA. Ziel ist es im Rahmen der klinischen Routine erfasste Daten möglichst umfassend und systematisch zu sammeln. Diese Initiative wird von der pharmazeutischen Industrie unterstützt. Die vertraglichen Grundlagen wurden aber so geregelt, dass die Datensammlung und Interpretation unabhängig von den pharmazeutischen Unternehmen erfolgt. Die Datensammlung wurde durch zuständigen Behörden und Ethikkommissionen genehmigt.

Wir haben Vorschläge zu Verlaufsuntersuchungen bei SMA erarbeitet und stellen entsprechende Dokumentationsbögen im Downloadbereich zur Verfügung. Für den Dokumentationsaufwand der teilnehmenden Zentren ist eine Vergütung vorgesehen und wird mit den teilnehmenden Zentren vertraglich geregelt. Wenn Sie als Behandlungszentrum Interesse haben, sich an der Datensammlung zu beteiligen, nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf, am einfachsten über SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de. Wir stellen Ihnen dann weitere Informationen zur Verfügung.
Die Daten würden Sie zunächst in Ihrer Klinik sammeln. Wenn das Einverständnis der Patientinnen und Patienten, der finalisierte Zentrumsvertrag sowie das Votum der zuständigen Ethikkommission vorliegt und Sie an der von uns durchgeführten Initiierung teilgenommen haben, ist die Eingabe der Patientendaten in die zentrale Datensammlung möglich.

SMArtCARE ist ein Netzwerk zur klinischen Forschung bei der Spinalen Muskelatrophie. Wenn Sie eigene Forschungsideen haben od er neue Evaluationsinstrumente validieren möchten, nehmen Sie doch mit uns Kontakt auf. Möglicherweise können Sie die Infrastruktur von SMArtCARE fü r Ihr Projekt nutzen und damit unnötige Mehrarbeit vermeiden.

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SMArtCARE Lenkungsgremium

Prof. Dr. Günther Bernert
Priv.-Doz. Dr. Tim Hagenacker
Prof. Dr. Jan Kirschner
Prof. Dr. Hanns Lochmüller
Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
Dr. Astrid Pechmann
Prof. Dr. Ulrike Schara
Dr. Inge Schwersenz (Patientenvertretung)
Prof. Dr. Maggie Walter


Fortbildungen zu motorischen Funktionstests

Workshops mit ausführlichem Training zu den motorischen Funktionstests werden in regelmäßigen Abständen angeboten. Die Veranstaltungen erfolgten bis 2020 mit Unterstützung der Firma Biogen. Seit 2021 mit Unterstützung der Firmen Biogen, Novartis Gene Therapies und Roche. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de.

Termine 2022SchwerpunktthemaVeranstaltungsort
15. FebruarCHOP INTEND für EinsteigerWebinar/Online
14. MärzHFMSE für Einsteiger; Arztvortrag in Planung tbaWebinar/Online
17. MärzRULM für Einsteiger; RULM bei erwachsenen SMA Patienten (in Kooperation mit UK Heidelberg); Arztvortrag in Planung tbaWebinar/Online
Termine 2021SchwerpunktthemaVeranstaltungsort
3. Mai
16:00 Uhr - 19:00 Uhr
Standardisierte Evaluation und Therapieeffekte bei ErwachsenenWebinar/Online
6. Mai
16:00 Uhr - 19:00 Uhr
CHOP-INTEND und Update zur GentherapieWebinar/Online
7. Oktober
16:00 Uhr - 18:30 Uhr
CHOP-INTEND und respiratorisches Management bei SMA Typ 1Webinar/Online
11. Oktober
16:00 Uhr - 19:00 Uhr
HFMSE und RULM und orale Therapiemöglichkeiten bei SMAWebinar/Online
Termine 2020SchwerpunktthemaVeranstaltungsort
12./13. März (Workshop entfällt)CHOP INTEND, HFMSE
(Kurs für Einsteiger)
Frankfurt
07./08. Mai (Workshop entfällt)Frankfurt
19./20. November (Workshop entfällt)Alle Assessments
(Kurs für Anfänger)
Frankfurt
 
12. November
16:00 Uhr - 18:00 Uhr
Verschiedene Vorträge - Themen werden zeitnah bekannt gegeben,
Übersicht der standardisierten Verlaufskontrolle
Webinar/Online
16. November
16:00 Uhr - 18:30 Uhr
CHOP und HFMSE für Fortgeschrittene – Herausforderungen und Fallbeispiele,
Übersicht der standardisierten Verlaufskontrolle
Webinar/Online
23. November
16:00 Uhr - 18:30 Uhr
RULM und 6 MWT für Fortgeschrittene – häufige Kompensationen und Fallbeispiele,
Übersicht der standardisierten Verlaufskontrolle
Webinar/Online
   
Termine 2019Veranstaltungsort
14./15. MärzCHOP INTEND
(Kurs für Einsteiger)
Frankfurt
23./24. MaiHFMSE, RULM, 6MWT
(Kurs für Einsteiger)
Frankfurt
04./05. JuliCHOP INTEND, HFMSE
(Advanced Training)
Frankfurt
28./29. NovemberAlle Assessments
(Advanced Training)
Frankfurt
   
Termine 2018 Veranstaltungsort
22./23. Februar Berlin
19./20. April Frankfurt
7./8. Juni Frankfurt
15./16. November Berlin
   
Termine 2017 Veranstaltungsort
März Frankfurt
Mai Frankfurt
Oktober Frankfurt
November Frankfurt

Downloads

SMArtCARE Flyer
Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtung von Patienten mit SMA
Evaluationsbögen, Manuale und Materialen (bitte Zugangsdaten unter SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de erfragen)

Publikationen

Treatment with Nusinersen – Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1
     (Pechmann A et al., Journal of neuromuscular diseases, 2020)
Zur Gentherapie der Spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec. Stellungnahme der Gesellschaft für Neuropädiatrie
     (Kirschner J et al., Monatsschrift Kinderheilkunde, 2020)
Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study
     (Hagenacker T et al., The Lancet. Neurology, 2020)
SMArtCARE - A platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy
     (Pechmann A et al., Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019)
Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany
     (Pechmann A et al., Journal of Neuromuscular Diseases, 2018)
Therapie der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen – erste Erfahrungen
     (Giese K et al., Neuropädiatrie in Klinik und Praxis, 2018, Max Schmidt-Römhild GmbH & Co. KG)
Internationaler Konsensus zur Therapie der SMA (Neuromuscular Disorders 2018): Part 1 und Part 2

Wichtige Links

SMA Patienten Register
Initiative SMA
Deutsche Muskelstiftung
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke

Karte der teilnehmenden Zentren



Kontakt

Projektleiterin: Dr. Astrid Pechmann

Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg

Bei allgemeinen Fragen schreiben Sie uns unter SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de
Bei Fragen zur Physiotherapie: smartcare-physio@uniklinik-freiburg.de

Support

Bei Fragen zur Anwendung oder technischen Problemen wenden Sie sich bitte an: SMArtCARE-support@uniklinik-freiburg.de
oder telefonisch an: +49-761-270-43211



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