Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie




Neue therapeutische Möglichkeiten zur Behandlung von Patienten mit Spinaler Muskelatrophie bringen neue Herausforderungen.

Nusinersen wurde als erstes Medikament zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie zugelassen. Andere Wirkstoffe befinden sich in der klinischen Entwicklung. Die Zulassung von Nusinersen beruht auf klinischen Studien im Kindesalter und bisher gibt es kaum Erfahrungen zur Wirksamkeit außerhalb dieser Population sowie über einen längeren Beobachtungszeitraum. Für die klinisch tätigen Ärzte sowie für die betroffenen Patienten ist es enorm wichtig, weitere Informationen zum natürlichen Krankheitsverlauf und mögliche Behandlungseffekte bei der Spinalen Muskelatrophie systematisch zu sammeln. In einer gemeinsamen Initiative haben wir Neuropädiater, Neurologen und Patientenorganisationen deshalb die SMArtCARE Initiative gestartet.

In Deutschland gibt es bereits seit vielen Jahren ein Register für Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, in dem sich Patienten bzw. Familien selber anmelden können. Bitte weisen Sie Ihre Patienten auf diese Möglichkeit hin (www.sma-register.de).

In Ergänzung zu diesem Register starten wir jetzt eine Datenbank zur Erfassung von 'real world' Daten aus der Verlaufsbeobachtung von Patienten mit SMA. Ziel ist es im Rahmen der klinischen Routine erfasste Daten möglichst umfassend und systematisch zu sammeln. Diese Initiative wird initial von der Firma Biogen unterstützt. Die vertraglichen Grundlagen wurden aber so geregelt, dass die Datensammlung und Interpretation unabhängig von pharmazeutischen Unternehmen erfolgt. In Zukunft ist auch eine weitere Unterstützung durch andere Firmen denkbar. Ein entsprechender Ethikantrag wurde bereits eingereicht.

Wir haben bereits Vorschläge zu Verlaufsuntersuchungen bei SMA erarbeitet und stellen entsprechende Dokumentationsbögen im Downloadbereich zur Verfügung. Für den Dokumentationsaufwand der teilnehmenden Zentren ist eine Vergütung vorgesehen und wird mit den teilnehmenden Zentren vertraglich geregelt. Wenn Sie als Behandlungszentrum Interesse haben, sich an der Datensammlung zu beteiligen, nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf, am einfachsten über SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de. Wir stellen Ihnen dann weitere Informationen zur Verfügung. Die Daten würden Sie zunächst in Ihrer Klinik sammeln. Wenn dann entsprechende Ethikvoten und Einverständnisse der Patienten vorliegen, ist später die Weitergabe an die zentrale Datensammlung möglich. Weitere Details würden wir im Verlauf mit Ihnen besprechen.

SMArtCARE ist ein Netzwerk zur klinischen Forschung bei der Spinalen Muskelatrophie. Wenn Sie eigene Forschungsideen haben oder neue Evaluationsinstrumente validieren möchten, nehmen Sie doch mit uns Kontakt auf. Möglicherweise können Sie die Infrastruktur von SMArtCARE für Ihr Projekt nutzen und damit unnötige Mehrarbeit vermeiden.

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SMArtCARE Lenkungsgremium

Prof. Dr. Günther Bernert
Prof. Dr. Hanns Lochmüller
Prof. Dr. Jan Kirschner
Prof. Dr. Ulrike Schara
Dr. Inge Schwersenz (Patientenvertretung)
Prof. Dr. Maggie Walter

Fortbildungen zu motorischen Funktionstests

Workshops mit ausführlichem Training zu den motorischen Funktionstests werden in regelmäßigen Abständen angeboten. Die Veranstaltungen erfolgen mit Unterstützung der Firma Biogen. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de.

Termine 2018Veranstaltungsort
22./23. FebruarBerlin
19./20. AprilFrankfurt
7./8. JuniFrankfurt
15./16. NovemberFrankfurt
  
Termine 2017Veranstaltungsort
MärzFrankfurt
MaiFrankfurt
OktoberFrankfurt
NovemberFrankfurt

Downloads

SMArtCARE Flyer
Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtung von Patienten mit SMA
Evaluationsbögen und Manuale (bitte Zugangsdaten unter SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de erfragen)

Publikationen

Internationaler Konsensus zur Therapie der SMA (Neuromuscular Disorders 2018): Part 1 und Part 2
Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany
     (Pechmann A et al., Journal of Neuromuscular Diseases, 2018)
Therapie der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen – erste Erfahrungen
     (Giese K et al., Neuropädiatrie in Klinik und Praxis, 2018, Max Schmidt-Römhild GmbH & Co. KG)

Wichtige Links

SMA Patienten Register
Initiative SMA
Deutsche Muskelstiftung DGM

Kontakt

Projektleiter: Prof. Dr. Jan Kirschner
Ärztliche Ansprechpartnerin: Dr. Astrid Pechmann

Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg

Bei allgemeinen Fragen schreiben Sie uns unter SMArtCARE@uniklinik-freiburg.de
Bei Fragen zur Physiotherapie: smartcare-physio@uniklinik-freiburg.de


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